No es frecuente que revistas de tan alto
impacto como 'Science', 'Nature', 'Genome Research' o 'Genome Biology'
se pongan de acuerdo para publicar simultáneamente los datos de un
trabajo, pero en este caso los resultados merecen la unión para sacar a
la luz 30 estudios que descubren la parte más oscura del genoma. Gracias
a estos trabajos, lo que hace años se consideraba ADN basura deja de
parecer un desecho para transformarse en una parte clave para la salud y
la enfermedad.
Tras la secuenciación del ADN humano en el año
2000, quedaba mucho por conocer de esa 'enciclopedia' que contiene todas
las instrucciones para construir el cuerpo humano. De ahí que se
iniciaran varios proyectos para saber más del genoma y conocer cómo
funciona.
Los 30 estudios que ahora se publican están englobados
dentro delproyecto ENCODE, acrónimo en inglés de Enciclopedia de los
elementos del ADN, y han sido realizados en 32 laboratorios de
diferentes paísesentre los que se incluyen el Centro de Regulación
Genómica en Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones
Oncológicas (CNIO) en Madrid.
Lo que ellos muestran es el paisaje
completo del genoma. Si hasta ahora los protagonistas de todas las
miradas habían sido los genes, el proyecto ENCODE da luz al resto del
genoma y desvela que cerca del 80% tiene actividad.
Los
científicos se habían centrado en un 2% del genoma o, lo que es lo
mismo, en los genes. Uno de los principales motivos es que son ellos los
que producen las proteínas, que son las unidades estructurales y
funcionales de las células, los 'ladrillos' del cuerpo sin los cuales no
habría órganos ni otros componentes. Pero quedaba una parte importante
del ADN, al que no se le había prestado tanta atención. Sin embargo, lo
que revelan los datos aportados por 440 investigadores es que esa parte
del genoma que parecía no tener ninguna función sí que interviene
regulando el proceso.
Esas zonas reguladoras son como
los interruptores de la casa que es nuestro cuerpo. Son los que activan o
desactivan todos los circuitos del hogar. Esta parte del genoma apaga o
enciende los genes y además regulan el cuándo, cómo y qué cantidad de
proteínas tienen que producir, es decir, es fundamental en la biología
humana, tanto que los científicos sugieren cambiar la definición de gen.
"Los
elementos reguladores son responsables de garantizar que las proteínas
del cristalino estén en las lentes de tus ojos y que la hemoglobina esté
en tu sangre, y no en cualquier otro lugar. Es muy complejo. El
procesamiento de la información y la inteligencia del genoma reside en
los elementos reguladores. Con este proyecto, probablemente hemos podido
pasar de comprender menos del 5% a cerca del 75% de ellos", asegura Jim
Kent, director del Centro de Coordinación de los Datos (UCSC) de
ENCODE.
Por otro lado, también han visto que el 88% de esas
regiones reguladoras contienen variantes de ADN asociadas a
enfermedadque se activaron durante el desarrollo embrionario. Esto
supone que ya desde la etapa fetal se determina la salud del ser humano,
aunque luego la aparición de muchas de esas posibles enfermedades
ocurrirá si se dan circunstancias particulares durante la vida.
Además,
se ha determinado que los cambios en el ADN se dan en zonas reguladoras
relacionadas con la enfermedad de ciertos órganos o células. Por
ejemplo, las variantes de ADN asociadas a la diabetes se producen en la
parte del genoma ahora estudiada, pero no en cualquier punto, sino en la
zona que regula los genes que controlan aspectos del metabolismo del
azúcar o de la secreción de insulina. Otro ejemplo son las variantes que
se dan en las zonas que regulan en sistema inmunológico y que han
podido vincular a enfermedades como la esclerosis múltiple, el asma o el
lupus.
En definitiva, que el ADN humano está formado por genes y
por otras zonas que influyen sobre ellos. Hasta ahora sólo se conocía y
se estudiaban los primeros, que serían algo así como los protagonistas
de una película, pero el trabajo de ENCODE ha revelado que en esa
película hay otros componentes tan o más importantes que los
protagonistas, el resto del reparto y de personas que hacen esa película
que es el cuerpo humano.
¿Y esto es todo? Pues no. Los datos se
han conseguido analizando 147 tipos celulares, incluyendo 235
anticuerpos u otros elementos. Sin embargo, todavía faltaría estudiar
muchas más células y tejidos de nuestro cuerpo para conocer mejor cómo
funciona nuestro ADN y qué hace para producir unos órganos u otros.
Además, lo que muestra este proyecto es una foto fija pero falta el
dinamismo del proceso.
El último objetivo de este y otros
proyectos, como el de los 1.000 genomas, es comprender el funcionamiento
de esa enciclopedia de la que ahora sólo hemos conocido sus páginas,
para en un futuro poderdesarrollar terapias preventivas y curativas
específicas para cada persona. Los avances tecnológicos han permitido
este tipo de análisis y se prevé que en un futuro se puedan abaratar
tanto que es posible pensar que se pueda 'leer' el ADN de cada persona,
así se podrá predecir qué enfermedades va a desarrollar o qué terapias
son las que necesita para bloquear o activar alguna parte de su genoma.
De momento, ese es un sueño, la realidad es que ya sabemos un poco más
de la enciclopedia humana.
Fuente: agencias, El País y El Mundo ( Fuente:Ríonegro.com.ar)
